Истории казахстанцев, которые не сдались, несмотря на диагноз СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – диагноз, который делит жизнь человека на «до» и «после». Это генетическое заболевание характеризуется развитием прогрессирующей мышечной слабости и может привести к постепенному отказу всех мышц организма. Излечиться от недуга полностью невозможно, но терапия может помочь сохранить двигательную активность, а с ней и качество жизни.

Мы записали истории взрослых пациентов, которые смогли исполнить свои мечты благодаря своевременному доступу к лечению.

"Я решила, что добьюсь всего, чего хочу"

  • Айжан
    26 лет, графический дизайнер и разработчик видеоигр
О диагнозе
С самого детства, когда я только начала ходить, стало ясно, что с моей походкой что-то не так. Других задержек в физическом развитии не было: я вовремя села, научилась стоять, а потом пошла. Но делала это вразвалочку, не так, как другие дети.

Врачи говорили маме, что все пройдет, мол, мышцы должны укрепиться, и все будет нормально. Но со временем мне стало сложнее подниматься по лестнице и делать другие простые вещи. Как и у многих людей с этим заболеванием, мое состояние регрессировало.

Так, если в детстве я могла ходить, позже мне стало все труднее делать это, и большую часть времени я проводила в инвалидной коляске. Это было очень непросто принять. Тем более, что этот период пришелся на мой подростковый возраст.

Поставить диагноз мне не могли вплоть до 16-летнего возраста. Подозревали мышечную дистрофию, различные формы миопатии. Однажды в Алматы приехал врач из-за границы, мы пошли к нему на прием, и он сказал: «У вас СМА». С тех пор у проблемы появилось имя.
О жизни до лечения
Я благодарна своей семье за то, что меня никогда не жалели. Любили, но не проявляли жалость. Мама всегда говорила, что мне нужно учиться, выбрать профессию, готовиться к поступлению в университет, а в дальнейшем — работать. Львиная доля моих достижений в жизни случилась благодаря тому, что я дочь своей мамы — очень сильной женщины.

Старшую школу я закончила на дому, а потом пришло время поступать в вуз. Я всегда знала, что хочу рисовать, и у меня было два варианта: уйти в академический рисунок и поступить в Академию искусств им. Жургенева, либо выбрать прикладное направление и пойти в архитектуру и дизайн. Я выбрала второй вариант и поступила в Казахскую головную архитектурно-строительную академию. (КазГАСА).

Спасибо вузу за то, что уже тогда там была доступная среда. Пандусы, лифты, туалеты, адаптированные под студентов на инвалидной коляске. И мне очень повезло, что все совпало именно так: я поступила туда, куда хотела, и при этом там были условия для моей комфортной учебы.

После окончания вуза я решила продолжить образование и поступить в зарубежный университет. Так я стала студенткой, изучающей разработку видеоигр в городе Кёльн, Германия.
О лечении
Мне было 23 года, и я уже жила в Германии, когда мне сообщили, что я могу получить в Казахстане лечение. Ради этого я сразу вылетела в страну.

Улучшения случились сразу. Они проявлялись и в мелкой моторике, и в осанке, и в том, что мне стало намного легче находиться в сидячем положении продолжительное время. Кроме того, я хожу на плавание, и после лечения я стала еще увереннее чувствовать себя в воде.

За последние три года, на протяжении которых я получаю терапию, мое состояние определенно стало более стабильным и комфортным. Если за пределами дома я передвигаюсь на коляске, то в квартире могу обходиться костылями. Убираюсь сама, даже мою полы. Могу поднять и почистить большой казан. И у меня есть на это силы. Особенно это важно с учетом того, что я живу одна.
О доступной среде
Несмотря на то, что в моем вузе в Алматы были условия для учебы студентов на коляске, я все равно иногда чувствовала, что будто отделена от общества.

Люди недостаточно осведомлены о некоторых вещах. Например, избегают слова «инвалид» и заменяют его разными эвфемизмами, хотя в этом слове нет ничего обидного или плохого.

Однажды в порыве вдохновения и решила снимать ролики для соцсетей. В них я рассказала про жизнь в инвалидной коляске, про то, с какими трудностями сталкиваюсь. Получила обратную связь от знакомых и друзей, что они узнали много нового из моих видео. Не обошлось и без хейта со стороны незнакомых комментаторов.

Мне нравилось делать это, но создание контента отнимает очень много времени и сил, а я к тому времени уже устроилась на работу в немецкую IT-компанию. Трудовые будни не оставили времени и эмоционального ресурса на создание видео, но когда-нибудь я планирую вернуться к этому занятию, чтобы делиться своим опытом с другими.
О планах и увлечениях
В своей компании я создаю иллюстрации и анимацию разного жанра, но в будущем хотела бы всерьез заняться разработкой видеоигр.

Мне было бы очень интересно поработать с культурным наследием Казахстана и создать видеоигру на базе казахского эпоса. Я вижу, как скандинавская мифология находит отражение в видеоиграх и в кино, и я уверена, что на базе нашей казахской культуры подобный контент был бы не менее востребован и увлекателен. Когда я рассказываю что-то о мифологии и традициях Казахстана иностранцам, это всегда находит отклик.

Мне кажется, этот продукт привлек бы внимание не только любителей видеоигр из Казахстана, но и за его пределами.
О жизни со СМА

Когда мне было лет 15, я думала, что у меня не будет той жизни, о которой я мечтала. А потом, в какой-то момент, я себе сказала: «У меня все будет не как у всех, но я добьюсь всего, чего хочу. Буду путешествовать, открывать для себя мир, знакомиться с новыми людьми».

Во многом мне помогла психотерапия. У нас в Казахстане не очень принято ходить к психологам, но обращаться за помощью очень важно. Разговор о вещах, которые кажутся неловкими, может стать исцеляющим.

Это может звучать банально, но у каждого человека есть возможность реализовать свой потенциал. Бывает, что абсолютно здоровые люди, у которых есть все возможности, не делают чего-то по каким-то не всегда объективным причинам. Из-за этого кажется, что людям с инвалидностью тогда вообще ничего не светит. Но это не так.

Нужно всегда искать варианты самореализации. Они есть. И вы их обязательно найдете!

"Мне предстоит много открытий"

  • Дамир
    19 лет, студент факультета психологии
О диагнозе
Первая ситуация, которая заставила мою семью насторожиться, – это падение на уроке физкультуры, когда мне было 15 лет. Разница в физических показателях со сверстниками ощущалась с детства: я всегда был медленнее, не таким шустрым, как остальные, но до этого никогда не падал просто так.

Затем, во время пандемии 2020-го года, мы с братом решили, что нужно добавить физической активности в режим дня на карантине, и по вечерам стали выходить на пробежки. И тут выяснилось, что любое движение дается мне с трудом. Бег, приседания, прыжки – все это оказалось мне недоступно. Тогда я начал посещать невропатолога и ортопеда. Очень быстро попал к ведущему специалисту в области нейромышечных заболеваний в Шымкенте, которая и поставила мне диагноз.

Это было так неожиданно и очень непросто с моральной точки зрения. Я прошел все пять стадий принятия неизбежного: отрицание, гнев, торг, депрессию и, наконец, принял ситуацию. Из-за резкого проявления заболевания стало видно, как искривляется позвоночник. Я потерял массу тела. Приходилось подбирать одежду, чтобы скрывать худобу. Конечно, это било по самооценке, ведь я, наоборот, хотел заниматься спортом, чтобы стать крепче. В подростковом возрасте это важно – ощущать себя сильным и уверенным в себе, и этого мне как раз не хватало.

Все чаще повторялись падения, поэтому со временем родные стали вынуждены везде меня сопровождать.
О лечении
Мой доктор сразу сказала, что лечение есть, но, чтобы его получить, нужно будет постараться. С ее помощью мы вышли на общественный фонд, объединяющий пациентов с нейромышечными заболеваниями, "Өмірге сен". Благодаря их активности удалось добиться получения лекарств. Конечно, все это – результат огромного труда моей мамы, которая заполняла заявки, собирала документы, вела коммуникацию с фондом.
До недавнего времени СМА являлась неизлечимым заболеванием, пациентам со СМА была доступна лишь паллиативная помощь. Однако сегодня зарегистрированы препараты для лечения этого заболевания, которые позволяют сохранить жизнь пациентам и даже изменить ход течения заболевания. На сегодняшний день обеспечение больных пациентов препаратами осуществляется за счет государственных средств и общественного фонда "Казахстан Халкына".
На протяжении последних трех лет я получаю терапию несколько раз в год.

После начала лечения эпизоды с падениями прекратились. Я снова вернулся к своему любимому занятию – пешим прогулкам. Могу пройти два или три километра и не почувствовать при этом ни боли в мышцах, ни истощения. Активность стала моей зоной комфорта, и это делает меня счастливым.

Я отлично понимаю, что для хорошего самочувствия мне нужно подходить к лечению комплексно: носить корсет для поддержания осанки, ходить на физиотерапию, быть активным физически и посещать реабилитолога, но препарат – это база. Без медикаментозного лечения мне бы точно не удалось добиться таких результатов.

Сейчас я даже катаюсь на велосипеде и самокате, планирую водить машину.
О выборе профессии
Можно сказать, что мне повезло с типом заболевания. Я автономный и самостоятельный человек.
СМА может проявляться в любом возрасте. Принято выделять несколько клинических типов СМА – от первого до четвертого типов. Они отличаются в зависимости от возраста пациента, тяжести клинических проявлений (она убывает от первого к четвертому типу) и продолжительностью жизни при естественном течении заболевания.
Я сам посещаю занятия, веду активный образ жизни. Диагноз никак не изменил моих планов по получению высшего образования. Но, если честно, я даже не знаю, как бы все сложилось, если я вовремя не начал получать лечение.

Знаю, что заболевание сильно сказалось на моем видении и восприятии жизни.
Я понял, что важнее не то, что с тобой происходит, а то, как ты это воспринимаешь. Поэтому я решил получать профессию психолога. Я верю, что это профессия, которая может помочь людям жить продуктивно и счастливо невзирая на обстоятельства, в которых они оказались.

Так сложилось, что из-за болезни у меня уже есть личный опыт, который поможет мне лучше понимать людей, попавших в сложную ситуацию. И чтобы по-настоящему начать помогать другим, мне нужно получить профессиональные компетенции.

Как говорит мой любимый писатель Федор Достоевский, человек – это тайна, которую нужно разгадать. Мне очень интересно изучать мышление и механизмы психики.
О стигме людей с инвалидностью
Мои одногруппники узнали о моем заболевании, когда начали приглашать меня подняться в горы или поучаствовать еще в каких-нибудь активностях. Тогда я сказал, что у меня есть некоторые ограничения из-за СМА. Со стороны по мне не скажешь, что я имею диагноз.

Но я знаю, что ребята с более сложными типами СМА сталкиваются с еще большими сложностями. Зачастую они ограничены в передвижении, а наша среда все еще недостаточно адаптирована под их нужды. Даже в больших городах.

Я планирую и надеюсь, что моя профессиональная деятельность в будущем будет в том числе направлена на борьбу с дискриминацией.
О планах и увлечениях
Я увлекаюсь философией и самопознанием. Изучаю разную литературу, открываю для себя новых авторов. Играю на домбре и гитаре, планирую освоить фортепиано. А еще пишу небольшие эссе, в которых выражаю свои взгляды и мнение. Очень бы хотелось когда-нибудь самому написать книгу и внести свой вклад в развитие искусства.

Но сейчас моя главная цель – прийти к осознанию, кем я являюсь в этой жизни. Я сейчас нахожусь на этапе студенчества, в начале своего пути, и знаю, что мне предстоит еще много открытий, к которым я готов.
Статистика
Согласно данным Экспертно-консультативного совета, координирующего оказание медпомощи детям с неврологической патологией, в том числе с нервно-мышечными заболеваниями, в Казахстане насчитывается 185 пациентов со спинальной мышечной атрофией.

На сегодняшний день в Казахстане внедрены и используются все известные в мире препараты для лечения нервно-мышечных заболеваний. Регулярно проводится мониторинг эффективности терапии. При этом наша страна имеет самый большой опыт лечения нервно-мышечных заболеваний среди стран Центральной Азии.
Истории наших героев показывают, что даже самые сложные диагнозы не могут остановить тех, кто стремится к своим мечтам. Благодаря своевременному доступу к лечению, поддержке семьи и собственным усилиям, люди, такие как Дамир и Айжан, не только улучшают своё физическое состояние, но и продолжают развиваться, получать образование, добиваться успехов в профессиональной сфере и вносить вклад в развитие общества.

Спинальная мышечная атрофия остаётся серьёзным испытанием, однако современная терапия даёт надежду на качественную жизнь.

Материал подготовлен при поддержке ТОО "Johnson & Johnson Kazakhstan".

© ТОО «Internet Portal Nur», 2009-2024
Все права защищены